Bài viết Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGM-1 được nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng da vảy cá, góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể và biểu hiện lâm sàng của bệnh. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 528 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 BỆNH DA VẢY CÁ BẨM SINH DI TRUYỀN LẶN LIÊN QUAN ĐẾN BIẾN THỂ DỊ HỢP TỬ PHỨC TRÊN GEN TGM-1 Nguyễn Phương Mai1 Đoàn Thị Kim Phượng1 2 Nguyễn Thị Minh Ngọc2 Hoàng Thị Ngọc Lan1 Lương Thị Lan Anh1 2 TÓM TẮT 21 thêm dữ liệu về biến thể gen TGm-1 trong quần Da vảy cá bẩm sinh là một nhóm các rối loạn thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam vốn là một di truyền sự tạo sừng ở da đặc trưng bởi khô da bệnh hiếm gặp và rất hiếm các nghiên cứu trước nghiêm trọng tróc vảy quá sản lớp sừng thường đó đồng thời góp phần phân tích mối liên quan kết hợp với đỏ da toàn thân và da nứt nẻ. Các đột giữa biến thể di truyền trên gen TGm-1 với biểu biến trong gen TGm-1 là nguyên nhân chính của hiện lâm sàng của bệnh da vảy cá di truyền lặn da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn ARCI đặc thể phiến mỏng LI từ đó là cơ sở quyết định biệt là của phân nhóm da vảy cá phiến mỏng cho chẩn đoán tư vấn di truyền và quản lý người Lamellar ichthyosis-LI . Nghiên cứu của chúng bệnh. tôi báo cáo trường hợp biến thể dị hợp tử phức Từ khoá Da vảy cá bẩm sinh gen TGm-1. của gen TGm-1 gt T và gt A ở một gia đình có con SUMMARY có biểu hiện da vảy cá sử dụng phương pháp giải COMPOUND HETEROZYGOUS trình tự nhóm gen lâm sàng. Chúng tôi lựa chọn MUTATION OF TGm-1 WITH xét nghiệm di truyền phân tử giải trình tự thế hệ AUTOSOMAL RECESSIVE mới do bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn thể CONGENITAL ICHTHYOSIS ARCI phiến mỏng liên quan đến đột biến trên nhiều gen Inherited ichthyosis are a group of genetic với các biểu hiện lâm sàng không đồng nhất. Kết disorders characterized by generalized dry skin quả cho thấy đột biến của con trai ở dạng dị hợp scaling and hyperkeratosis and often associated tử phức được di truyền từ bố và mẹ mang hai with erythroderma. TGm-1 mutations are the biến thể dị hợp tử của TGm-1. Sau đó người mẹ main cause of autosomal recessive congenital mang thai và được tư vấn chẩn đoán trước sinh .
