Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Bài viết trình bày xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD. | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 529 - th ng 8 - sè 2 - 2023 Prognostic Factor of Chinese Gastric Cancer associated with tumorigenesis. Int J Oncol 49 2 Patients. J Cancer 10 4 821-828. 611-622. 5. Smyth E. C. Verheij M. Allum W. et al 7. Wang L. Wang L. Yu Y. et al 2022 . 2016 . Gastric cancer ESMO Clinical Practice Aldehyde Dehydrogenase 1 in Gastric Cancer. J Guidelines for diagnosis treatment and follow-up. Oncol 2022 5734549. Ann Oncol 27 suppl 5 v38-v49. 8. Ayatollahi H. Tavassoli A. Jafarian A. H. et 6. Wu D. Mou Y. P. Chen K. et al 2016 . al 2018 . KRAS Codon 12 and 13 Mutations in Aldehyde dehydrogenase 3A1 is robustly Gastric Cancer in the Northeast Iran. Iran J upregulated in gastric cancer stem-like cells and Pathol 13 2 167-172. XÁC NHẬN PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH BẰNG KIT NEOBASE 2 TRÊN HỆ THỐNG KHỐI PHỔ XEVO TQD Nguyễn Thị Kiều Oanh1 Đặng Thị Nga2 Nguyễn Thị Huyền1 Phạm Đình Minh1 TÓM TẮT evalutions were carried out to verify the performance of the Waters XEVO TQD MSMS system with the 87 Xác nhận phương pháp là yêu cầu công việc cần Neobase non-derivatized MSMS Perkin Elmer kit for thiết trước khi đưa một phương pháp xét nghiệm mới detecting amino acids and acylcarnitine in newborns vào sử dụng. Quy trình xét nghiệm sàng lọc rối loạn with metabolic disorders. Acceptance criteria applied chuyển hoá bẩm sinh bằng phương pháp sắc ký khối according to CLSI - NBS04 2017 guidelines gives the phổ MSMS được xác nhận dựa trên vật liệu nội kiểm following results correlation coefficient r 0 99 trên NeoBase 2 Non-derivatized MSMS kit của hãng indicates good linearity within-run precision CV Perkin Elmer tiến hành thực nghiệm đánh giá khoảng 25 between-run precision CV 35 recovery is tuyến tính độ chụm và độ chính xác xét nghiệm trên 40-140 . The results show that the linear range has máy phân tích XEVO TQD của Water. Kết quả thu the correlation coefficient from 0 9947 to 0 9998 the được trên các chỉ số thoả mãn tiêu chuẩn theo hướng
