Bài viết trình bày mô tả đặc điểm của một số bất thường di truyền của thai ở các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh từ mẫu gai rau. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang trên 37 thai phụ được sinh thiết gai rau tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 01/2022 - 5/2023. | TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 7 - 2023 MỘT SỐ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TỪ CÁC MẪU GAI RAU CỦA THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON BẤT THƯỜNG BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI Phạm Thị Quỳnh Nga1 Vũ Thị Huyền1 Lương Thị Lan Anh1 Nguyễn Thị Sim2 Tóm tắt Mục tiêu Mô tả đặc điểm của một số bất thường di truyền của thai ở các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh từ mẫu gai rau. Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang trên 37 thai phụ được sinh thiết gai rau tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 01 2022 - 5 2023. Mẫu gai rau sẽ được chia ra để thực hiện các xét nghiệm di truyền. Kết quả 37 ca đều thu được đủ mẫu gai rau để thực hiện xét nghiệm di truyền. Chỉ định thường gặp nhất là nguy cơ cao trên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn 45 9 tiền sử gia đình mang đột biến gen lặn 27 tăng khoảng sáng sau gáy 19 . Trong số 26 bất thường di truyền 7 ca 27 trisomy 21 có 6 ca 23 1 thalassemia thể nặng. Các bất thường khác là trisomy 18 15 4 và 45 X 11 5 . Chỉ định sinh thiết gai rau có tỷ lệ kết quả di truyền tương ứng bất thường cao nhất 82 4 là nguy cơ cao sàng lọc trước sinh không xâm lấn non-invasive prenatal testing - NIPT . Kết luận Sinh thiết gai rau đã cho thấy tính hiệu quả trong việc phát hiện các bất thường di truyền ở tuần thai sớm của thai kỳ. Từ khoá Gai rau Sinh thiết gai rau Chẩn đoán trước sinh. SOME GENETIC ABNORMALITIES IN FETAL CHORIONIC TISSUE SAMPLES TAKEN FROM PREGNANT WOMEN AT HIGH RISK OF GIVING BIRTH WITH CONGENITAL ANOMALIES AT HANOI OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL Abstract Objectives To describe the characteristics of certain genetic abnormalities in fetal chorionic tissue samples taken from pregnant women at high risk of giving 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Tác giả liên hệ Nguyễn Thị Sim bacsisim@ Ngày nhận bài 08 7 2023 Ngày được chấp nhận đăng 28 8 2023 http 103 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 7 - 2023 birth with congenital anomalies. Methods
